Bilim insanları, 70 yıldır tam bir mutasyon oranı tahmininde bulunmaya çalışıyordu. Ancak genetik sıralama için kullanılan 'yeni nesil' Teknoloji sayesinde güvenilir bir tahmine ulaşmak henüz mümkün oldu.

Yeni araştırma sonucunda elde edilen bulguların, yeni tedavileri ve insan evriminin daha iyi kavranmasını sağlayabileceği belirtiliyor.

1935'te, modern genetiğin kurucularından biri olan JBS Haldane, hemofili hastası olan bir grup erkekle çalışmış, her insanda yaklaşık 150 yeni mutasyon olduğunu öne sürmüştü.

Diğer araştırmacılar, şempanzelerdeki DNA'lara bakarak, insanlar için genel tahminlerde bulunmaya çalıştı. Ancak yeni nesil sıralama Teknolojisi bilim insanlarının daha doğrudan ve güvenilir bir tahminde bulunmasını sağladı.

Araştırmacılar iki Çinli erkeğin Y kromozomlarındaki binlerce gene baktı. Uzmanlar bu erkeklerin uzantan akraba olduğunu ve 1805'te doğmuş ortak bir ataları olduğu bilgisine sahipti.

İki erkek arasındaki farklılıklara ve insan genomunun büyüklüğüne bakarak, uzmanlar, kişi başına 100 ila 200 yeni mutasyonun düştüğü tahminine ulaştı. Etkileyici bir şekilde bu bulgu, bundan 74 sene önce araştırmasını ortaya koyan JBS Haldane'i de haklı çıkarıyor.

Araştırmacı ekipte yer alan, İngiltere'nin Cambridgeshire bölgesindeki Wellcome Trust Sanger Enstitüsü'nden Dr. Yali Xue, "Birkaç yıl önce ortaya koyduğumuz bu veri miktarı hayal bile edilemezdi. Ama bu ufak mutasyon sayısını bulmak çok zordu" diyor.

Yeni mutasyonlar bazen, kanser gibi ciddi hastalıklara yol açabiliyor. Bu araştırmada yer almayan, ABD'deki Case Western Reserve Üniversitesi'nden Joseph Nadeau, "Yeni mutasyonlar, hastalıklara ve fonksiyon bozukluklarına yol açabilen kalıtsal çeşitliliğin kaynağı ve bunların bazıları evrimsel değişimin doğasını ve hızını belirliyor. Bu çok heyecan verici. Nihayet, genetik olarak kim olduğumuzu anlamamız için gerekli olan genetik özelliklere dair iyi güvenilir tahminler elde edebiliyoruz" diyor.